01 血液樣本檢測的重要性和意義
血液是唯一與所有器官都有接觸的組織，攜帶著有關(guān)機(jī)體的大量寶貴信息。在理論上，檢測血液攜帶的 DNA、RNA、囊泡和細(xì)胞殘骸可以幫助人們診斷和監(jiān)控各種疾病。
通過檢測血液樣本中的基因表達(dá)、基因變異等信息，可以為診斷和治療提供更為精準(zhǔn)的數(shù)據(jù)支持?；驒z測技術(shù)的應(yīng)用已經(jīng)滲透到多個領(lǐng)域，例如癌癥篩查、遺傳性疾病的檢測和預(yù)測、個體化用藥，以及腫瘤微轉(zhuǎn)錄組分析等?；驒z測技術(shù)的進(jìn)展為血液檢測提供了更為全面和準(zhǔn)確的信息，有助于提前發(fā)現(xiàn)某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，以便及時采取預(yù)防和治療措施。
02 血液基因檢測的臨床應(yīng)用
1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
新生兒出生缺陷不僅給家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān)，而且已經(jīng)成為嚴(yán)重影響我國經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人口素質(zhì)的重要問題。一些特定的遺傳性疾病往往在出生一定時間后才會表現(xiàn)出明顯癥狀，因此初生兒早期的基因篩查能夠幫助盡快在醫(yī)學(xué)上進(jìn)行早期干預(yù)，達(dá)到及早發(fā)現(xiàn)、及早治療的效果。目前基因檢測技術(shù)在生育健康領(lǐng)域主要應(yīng)用在以下方面：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）、新生兒單基因遺傳病檢測。
2.腫瘤基因檢測
基因測序技術(shù)對于腫瘤個體化治療主要有兩方面應(yīng)用：一是檢測患者攜帶的腫瘤基因，二是檢測腫瘤靶向藥的靶點(diǎn)。
3.血源篩查
研究表明通過核酸檢測試劑，可將乙肝、丙肝和艾滋病病毒檢出的平均“窗口期”由原來的56天、70天和22天，分別縮短25天、59天和11天左右。核酸檢測與酶聯(lián)免疫檢測聯(lián)合應(yīng)用能進(jìn)一步提高病毒檢出率，降低相關(guān)傳染性病毒感染的漏診率或誤診率。
03 不同類型血液樣本提取注意要點(diǎn)
1.通?？捎肊DTA-、檸檬酸-、ACD等抗凝全血，不使用肝素抗凝，因?yàn)楦嗡貢CR擴(kuò)增產(chǎn)生抑制。RNA建議盡快提取。DNA提?。嚎鼓?-8℃可保存一個星期左右，-20℃保存三個月左右，-80℃可長期保存，但隨保存時間的增加，DNA的得率和完整性會受影響。
2.全血樣本需盡快分離出血清、血漿樣本，分離后的血清、血漿置于-20℃可短期保存，-70℃可長期保存一年。
3.對冷凍全血需重復(fù)細(xì)胞裂解步驟，以保證將紅細(xì)胞完全裂解，但會減少純化所得DNA的量。
4.血凝塊樣本可置于-20℃冰箱內(nèi)保存1個月，保存更長時間的樣本置于-70℃冰箱內(nèi)保存。保存過程中避免反復(fù)凍融。提取前，血液應(yīng)在在37℃速融，輕柔顛倒混勻。
5.紅細(xì)胞裂解后，一定要將紅細(xì)胞碎片盡量去除，可通過多次洗滌白細(xì)胞沉淀。紅細(xì)胞碎片殘留太多會影響后期的PCR等操作。
6.在白細(xì)胞塊中加入核裂解液后，保溫過程中輕輕吹吸數(shù)次，有助于白細(xì)胞的裂解，可以大大提高得率。
04 提取試劑選擇
在核酸提取試劑盒選擇時，首先要考慮的是樣本類型及提取的核酸種類，有針對性的選擇提取效率高的試劑盒。如果要從血漿或血清中提取游離核酸或腫瘤cfDNA，或者外周血中有無細(xì)菌或病毒感染，一般都選擇血漿或血清提取試劑。如果目標(biāo)核酸豐度較低，需要較多的血漿或血清進(jìn)行富集提取，則選擇大體積的血漿或血清核酸提取純化試劑。
如果以病原體核酸為提取目標(biāo)，選取以血清或血漿為實(shí)驗(yàn)樣本，即剔除了血細(xì)胞等雜質(zhì)，又有利于提高核酸純度，增加檢測反應(yīng)的靈敏性和穩(wěn)定性。所以使用血清作為實(shí)驗(yàn)樣本，可以進(jìn)一步提高樣本純凈度，提高游離核酸濃度，以便獲得更為靈敏的檢測結(jié)果。
鯤鵬基因作為基因檢測整體解決方案供應(yīng)商，在分子診斷領(lǐng)域已自主研發(fā)完成多款核酸提取檢測產(chǎn)品——ArchiPure系列提取產(chǎn)品、Archimed系列檢測設(shè)備。
ROCGENE
鯤鵬基因
病原體檢測整體解決方案
ArchiPure系列，涵蓋多種樣本處理提取試劑和不同通量的提純設(shè)備，所得血液樣本濃度高純度好，可滿足下游實(shí)驗(yàn)的不同需求。
鯤鵬基因產(chǎn)品不同血液樣本提取結(jié)果展示
ArchiPure搭配Archimed系列檢測設(shè)備，可快速高效一站式完成樣本核酸提取+檢測，最快檢出時間25 min；檢測通量靈活，實(shí)現(xiàn)樣品隨到隨檢；多色熒光通道，可兼容市面絕大多數(shù)檢測試劑；孔間均一性和準(zhǔn)確性可達(dá)±0.15℃，切實(shí)保證檢測的檢出率和準(zhǔn)確性。
鯤鵬產(chǎn)品血液樣本人體遺傳基因檢測結(jié)果展示